Health and Nutritional Profile of Patients with Phenylketonuria Seen in a Referral Hospital of the State of Santa Catarina

Palavras-chave: Fenilcetonúria. Estado nutricional. Desnutrição.

Keywords: Phenylketonuria. Nutritional status. Malnutrition.

Resumo

Hiperfenilalaninemias (HPH) são distúrbios metabólicos, de origem genética, cuja similaridade é a inadequada metabolização do aminoácido fenilalanina. A fenilcetonúria (PKU), clássica e leve, exige controle por meio de uma dieta restrita em fenilalanina, enquanto a hiperfenilalaninemia transitória não necessita de controle dietético. A pesquisa objetivou avaliar o perfil de saúde e nutricional de crianças portadoras de HPH atendidas em hospital de referência do Estado de Santa Catarina, no período de 2006 a 2009. Fizeram parte desta pesquisa indivíduos entre zero a três anos, com diagnóstico de HPH na triagem neonatal. Foram copilados dados do prontuário médico sobre estado nutricional, número de consultas e dados sócio-demográficos. Verificou-se que os casos de desnutrição diminuíram da 1ª consulta (23%) para os seis meses de idade (14,3%), enquanto os de obesidade foram inexistentes aos seis meses, destacando, desta forma, a importância do acompanhamento sistemático do estado nutricional dos portadores de PKU clássica e leve.

Abstract

Hyperphenylalaninemias (HPA) are genetic metabolic disorders, which share an inability to adequately metabolize the amino acid phenylalanine. Phenylketanuria (PKU), classic and mild, can be controlled with a diet restricted in phenylalanine, while transitory hyperphenylalaninemia does not require dietary control. This study aimed to evaluate the health and nutritional profile of children with HPA treated in hospital in the state of Santa Catarina between 2006 and 2009. The subjects of the study were children from zero to three years old who had been diagnosed with HPA at neo-natal clinics. Data from medical records on the nutritional state, the number of consultations and socio-demographical data were compiled. It was found that the cases of malnutrition reduced between the first consultation (23%) and six months old (14.3%), while cases of obesity were non-existent at six months. The data showed the importance of systematic supervision of the nutritional state of carriers of classic and mild PKU.

Recebido – 12/6/2012 aprovado – 19/12/2012