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A Conquista Do Genoma Humano

1- O que é genoma humano e quando foi desvendado?
O termo GENOMA refere-se ao conteúdo total de material genético de um organismo, seja este uma bactéria, um vírus, uma mosca ou um Humano. Foi uma jornada de 15 anos de pesquisas em centenas de laboratórios espalhados por mais de 20 países do mundo, todos com o mesmo objetivo: decifrar o código da vida. A revelação do PROJETO GENOMA HUMANO à comunidade mundial foi em 12 de fevereiro de 2001.

2 - O que é o seqüenciamento do genoma humano?
É a determinação da ordem exata dos 3 bilhões de bases nitrogenadas que compõem o Genoma humano. Esta seqüência tem aproximadamente 99,9% de similaridade em todos os humanos.


3 - Qual foi o primeiro passo para desvendar este mistério?
O primeiro passo para desvendar esse mistério seria descobrir em qual ordem a natureza posicionou esta seqüência de 3 bilhões de A, T, C e Gs, segredo este guardado a sete chaves por milhões de anos de evolução. Foi esta ordem que no dia 12 de fevereiro de 2001 foi finalmente revelada, após 15 anos de trabalho, sendo cinco deles de iniciativas isoladas de pesquisadores e dez anos de uma colaboração científica internacional, coordenada pelo Human Genome Organisation (HUGO).

4- Como ocorreu a integração entre os dois grupos que realizavam a pesquisa?
Em junho de 2000, em uma atitude politicamente correta, os líderes de ambos os grupos, Francis Collins (público) e Craig Venter (privado) concordaram em revelar juntos, da Casa Branca para o mundo, que tinham praticamente concluído suas tarefas. Fazendo uso das duas mais importantes revistas científicas internacionais (Science, publicando a seqüência obtida pela Celera, e Nature, publicando a seqüência obtida pelo PROJETO GENOMA HUMANO), novamente juntos, colocaram na Internet à disposição de qualquer pessoa as respectivas seqüências do Genoma Humano.

5 - Quais são as seqüências obtidas pelo PROJETO GENOMA HUMANO e pela CELERA?
A seqüência obtida pelo PROJETO GENOMA HUMANO e pela CELERA são extremamente parecidas, mostrando de imediato que o trabalho feito por ambas as equipes foi de grande qualidade. A eficiência de uma equipe foi automaticamente "provada" por meio do trabalho da outra.Todas as estimativas quanto ao número de genes da espécie humana giravam em torno de 100 mil. Porém, o número de genes encontrado por ambos os grupos de pesquisa do Genoma Humano é de 30 mil, ou seja, 1/3 do que sempre foi estimado.

6 - Que mudanças estas descobertas trarão para a Medicina?
Essas descobertas trarão mudanças radicais na Medicina. Já é possível hoje saber se um indivíduo nascerá ou nasceu com predisposição a ter filhos com determinadas doenças, ou se ele mesmo desenvolverá esta doença. Existem pelo menos 12 mil doenças genéticas diferentes. Médicos, que lidarão com indivíduos sãos e não apenas com doentes, poderão tentar modificar o meio ambiente que cerca essa pessoa, ou prescrever medicamentos personalizados baseados no código genético do indivíduo, ou ainda, no futuro, mudar o genoma dessa pessoa no sentido de tentar impedir que ela venha desenvolver a doença.

Tomemos uma só como exemplo de que as doenças genéticas não são tão raras como se imagina. A Fibrose Cística ou Mucoviscidose, também conhecida como "Doença do Suor Salgado" é apenas uma das 12 mil doenças genéticas, que atinge os pulmões e o pâncreas, e leva a morte em média metade das crianças que têm esse mal antes dos 10 anos de idade. Mesmo desconhecendo por completo esta doença e não tendo ninguém na família com esse problema, você pode ter nascido com predisposição a desenvolver esta doença ou a ter filhos com fibrose cística. Uma pesquisa feita por nosso grupo e que acaba de ser concluída, onde analisamos 500 bebês sadios e 50 pacientes com fibrose cística nascidos no Rio Grande do Sul, demonstra que uma em cada 1587 crianças deste Estado nasce com essa doença fatal, e um em cada 20 gaúchos nasce com predisposição hereditária a ter filhos com fibrose cística.

Graças ao seqüenciamento do Genoma, em muito breve poderemos diagnosticar no primeiro dia de vida se um bebê vai ou não ter este tipo de doença. Será possível fazer o diagnóstico dessas doenças antes delas se manifestarem. A Medicina, que hoje é quase que totalmente terapêutica, vai se tornar uma ciência preditiva. Nos próximos cinco anos, teremos condições de predizer se uma pessoa que já tem um histórico familiar de determinada doença genética, vai ou não ter uma das 12 mil doenças genéticas, como por exemplo diabete ou câncer de mama, muitos anos antes dos primeiros sinais e sintomas aparecerem. Médicos, que lidarão com indivíduos sãos e não apenas com doentes.

Há longo prazo, digamos 30 anos, o sonho dos cientistas é poder "consertar" o que houver de errado no Genoma Humano. O transplante de genes é uma técnica que ainda está engatinhando, mas eu costumo lembrar que o transplante de órgãos praticamente não existia há 30 anos.

Daqui a 30 anos, o transplante de genes talvez seja tão comum como é hoje um transplante de fígado. Em termos de medicina e de ciência, 30 anos é muito pouco tempo. Chegará o momento da cura propriamente dita para esses erros genéticos que hoje estão sendo descobertos. Isso vai acontecer ou colocando um gene normal dentro da célula ou colocando a própria proteína que o gene codifica dentro da célula.

7 - Quais serão os reflexos desse avanço para a humanidade?
Todos esses avanços trarão enorme capacidade de prevenção, melhores tratamentos e até a cura de certas doenças. Porém junto virão inúmeras questões de ordem ética, moral, filosófica, cultural e religiosa.

Mais informações:
E-mail: genetika@genetika.com.br

Autor

Dr. Salmo Raskin é médico pediatra e membro do Human Genome Organisation (HUGO). Possui especialização em Genética Médica Molecular pela Universidade de Vanderbilt, em Nashville, Tenesse, Estados Unidos, e é autor do livro "Investigação de Paternidade - Manual Prático do

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