É uma doença causada por defeito no gene CFTR (regulador de condutância transmembrana). Afeta as glândulas exócrinas e é a doença genética letal mais comum em caucasianos. As principais manifestações clínicas são a doença pulmonar crônica, a insuficiência pancreática exócrina e níveis anormalmente altos de eletrólitos no suor. A falência respiratória é a causa morte em mais de 90% dos casos. Este artigo enfoca: principais sintomas, comprometimento gastrointestinal, manifestações do sistema reprodutor e esquelético, diagnóstico, tratamento, cuidados nutricionais e expectativa de vida.
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Este artigo é um resumo. O artigo em sua íntegra pode ser encontrado na revista Nutrição em Pauta, edição Jan/Fev/1999
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